Først beskrevet av Dr. Langdon Down i 1866, men først i 1959 ble det ekstra kromosomet oppdaget og fra 1960 har Downs syndrom blitt brukt som en betegnelse.

DS forårsakes av en endring i arvestoffet i cellene, barna er født med et helt eller deler av et ekstra kromosom 21; dvs. at cellen får 47 kromosomer. Egenskapene på det ekstra kromosomet gjør at DS-barna får en annen utvikling en andre barn.

DS er en diagnose som forårsaker intellektuell funksjonsnedsettelse;
utviklingshemming.

3 typer DS

Trisomi 21Barnet har alltid ekstra kromosommateriell på kromosom 21 (par nr. 21 har 3 kromosomer istedenfor 2). Forekommer hos 95% av alle med DS.
TranslokasjonBarnet har et ekstra kromosom 21, men det fester seg til et annet kromosom (som oftest 13, 14, 15, 21 og 22) og opptrer ikke alene, det totale antallet er 46. Translokasjon betyr at kromosomet er forskjøvet i forhold til. normal plassering. Gir samme utslag som Trisomi 21.
Forekommer i 4% av DS.
MosaikkMosaikk betyr blanding, barnet har en blanding av celler med 46 og 47 kromosomer; skjevdeling etter befruktning. Har mindre typiske trekk og fungerer bedre. Forekommer i 1% av DS.
Alle kroppens celler inneholder kromosomer, vanligvis 46 kromosomer i hver celle. Disse er ordnet i par fra 1 til 23; par 23 er kjønnskromosomet ( xx=jente, xy=gutt). I hvert par kommer et kromosom fra mor og et fra far.
Ved befruktning kan det oppstå kromosomavvik, de fleste er ikke forenelig med liv og fosteret spontanaborteres.
  • Tunga virker stor, men dette kan skyldes liten underkjeve og hypotoni
  • Skråstilte øyespalter
  • Kortvokst
  • Brede hender og føtter
  • Flat neserygg
  • ”Kort” nakke
  • Økt avstand mellom 1. og 2. tå
  • Firfinger fure ( kan også forekomme ellers)
  • Hypotoni
  • Hypermobile ledd

Barn med DS bør bruke egne Percentil-skjemaer (vekstkurver).

Ved mistanke om diagnose blir det alltid tatt kromosomanalyse (blodprøve), dette vil bekrefte eller avkrefte diagnose og bestemme type.

Hyppigste årsaken til utviklingshemming.
Fødes ca. 60 barn med DS pr. år.

Noen barn kan ha tilleggsvansker som hjertefeil, syns- og hørselsproblematikk. Problemer med luftveiene; skyldes trange kanaler.
Lav muskeltonus og hypermobile ledd gjør at motorisk trening og oppfølging av fysioterapeut blir viktig helt fra starten. Utviklingstakten går litt i ”trappetrinn”.

Andre: tarm atresi, klumpfot, hypoterose (stoffskifteproblematikk), cøliaki, diabetes.

Barn med DS er like forsjellige som andre barn; de har på samme måte familiære likhetstrekk, både utseende og personlighet.

Det finnes mange myter om hvordan barn med DS er; bl.a. musikalske, kjærlige, strie og matglade. Det er viktig å understreke at det er lite som er typisk DS. De er enkelt individer som har samme grunnleggende behov som andre barn.
De siste 20 år har man sett at barn med DS har utviklingsmuligheter langt utover det man tidligere trodde. Dette setter store krav til samfunnet både sentralt og lokalt slik at alle får mulighet til å utvikle seg ut i fra sine egne forutsetninger.

Oppfølging medisinsk: følge vanlig helsestasjonsprogram, fysioterapeut inn tidlig, opprettelse av ansvarsgruppe dersom foreldrene ønsker det, IP (Individuell plan) hvis foreldre ønsker, henvisning til PPT, tannlege/tannpleier bør inn tidligere enn vanlig (ca 1 år).